Dhegtu waa daaweeyaha muhiimka ah ee jidhka bini'aadamka, kaas oo door ka ciyaara ilaalinta dareenka maqalka iyo dheelitirka jirka. Maqal la'aanta waxaa loola jeedaa cilladaha dabiiciga ah ama shaqada ee gudbinta codka, dhawaaqyada dareenka, iyo xarumaha maqalka ee dhammaan heerarka nidaamka maqalka, taas oo keenta heerar kala duwan oo maqal lumis ah.Sida laga soo xigtay xogta la xidhiidha, waxaa jira ku dhawaad 27.8 milyan oo qof oo qaba naafo maqalka iyo luqadda Shiinaha, kuwaas oo dhallaanku ay yihiin kooxda ugu weyn ee bukaannada, iyo ugu yaraan 20,000 oo dhallaan ah ayaa la il daran maqal la'aanta sannad kasta.
Carruurnimadu waa xilli xasaasi u ah horumarinta maqalka iyo hadalka carruurta. Haddii ay adag tahay in la helo calaamadaha dhawaaqa hodanka ah muddadan, waxay u horseedi doontaa korriinka hadalka oo aan dhamaystirnayn waxayna noqon doontaa mid xun koritaanka caafimaadka leh ee carruurta.
1. Muhiimadda baaritaanka hidde-sidaha ee dhagoolnimada
Waqtigan xaadirka ah, lumis maqal waa cillad dhalasho oo caadi ah, oo kaalinta koowaad kaga jirta shanta naafada (maqalla'aanta, arag la'aanta, naafanimada jireed, naafanimada garaadka, iyo itaaldarrada maskaxda). Sida lagu sheegay tirokoob aan dhammaystirnayn, 1,000kii ilmood ee dhasha dalka Shiinaha waxa ku nool 2 ilaa 3 carruur ah oo dhegoolayaal ah, waxana dhacdooyinka maqal la’aanta dhallaanku ay yihiin 2 ilaa 3%, taas oo aad uga badan cudurrada kale ee ku dhaca dhallaanka cusub. Qiyaastii 60% maqal la'aanta waxaa sababa hiddo-wadaha dhagoolnimada la iska dhaxlo, iyo isbeddellada hidde-sidaha dhagoolnimada waxaa laga helaa 70-80% bukaannada dhego la'aanta la dhaxlo.
Sidaa darteed, baaritaanka hidde-sidaha ee dhego la'aanta waxaa lagu daraa barnaamijyada baaritaanka dhalmada ka hor. Ka-hortagga aasaasiga ah ee dhego la'aanta dhaxalka ah waxaa lagu xaqiijin karaa baaritaanka dhalmada ka hor ee hiddo-wadaha dhegoolnimada haweenka uurka leh. Tan iyo heerka sare ee sidaha (6%) ee hidde-is-beddelka hidda-wadaha ee Shiinaha, lamaanayaasha da'da yar waa in ay baadhaan hidda-sidaha dhegoolnimada ee baaritaanka guurka ama ka hor dhalmada si loo ogaado dadka dhego la'aanta ah ee daroogada ay keentay goor hore iyo kuwa labadaba ah sidayaal isku mid ah hidde-is-beddelka hiddaha lammaanaha. Lammaanaha leh sidayaal hidde-sidaha isu-beddelka ayaa si wax ku ool ah uga hortagi kara dhegoolnimada iyaga oo raacaya hagitaan iyo faragelin la socota.
2. Waa maxay baaritaanka hidde-sidaha ee dhagoolnimada
Tijaabada hidde-sidaha ee dhego la'aanta waa tijaabada DNA-da qofka si loo ogaado haddii uu jiro hiddasidaha dhegoolnimada. Haddii ay jiraan xubno sita hiddo-wadaha dhegoolnimada qoyska, qaar ka mid ah tallaabooyinka u dhigma ayaa la qaadi karaa si looga hortago dhallaanka dhegoolaha ama looga hortago dhagoolnimada dhallaanka dhasha iyadoo loo eegayo noocyada kala duwan ee hiddo-wadaha dhegoolnimada.
3. Dadka lagu dabaqi karo baaritaanka hidda-wadaha dhagoolnimada
-Lamaanayaasha uurka ka hor iyo uurka hore
- Dhallaanka cusub
-Bukaannada dhegaha la' iyo xubnaha qoyskooda, bukaannada qalliinka maqaar-galaha cochlear
-Isticmaalay dawooyinka ototoxiciga ah (gaar ahaan aminoglycosides) iyo kuwa leh taariikh dhego la'aan ay sababtay qoyska.
4. Xalka
Imtixaanka Macro & Micro-Test waxa ay horumariyeen dhammaan exome-ka bukaan-socodka (ogaanshaha Wes-Plus). Marka la barbar dhigo isku xigxiga dhaqameed, taxanaha exome oo dhan ayaa si weyn u yareynaya kharashka iyadoo si degdeg ah loo helayo macluumaadka hiddaha ee dhammaan gobollada exonic. Marka la barbar dhigo taxanaha genome-ga oo dhan, waxay soo gaabin kartaa wareegga waxayna yareyn kartaa qiyaasta falanqaynta xogta. Habkani waa mid wax ku ool ah oo wax ku ool ah oo caadi ahaan loo isticmaalo maanta si loo muujiyo sababaha cudurrada hidda-socodka.
Faa'iidooyinka
Ogaanshaha dhamaystiran: Hal tijaabo oo isku mar ah ayaa isla markaaba eegaya 20,000+ hiddo-wadaha nukliyeerka ee bini'aadamka iyo genome mitochondrial, oo ku lug leh in ka badan 6,000 cudur oo ku jira kaydka OMIM, oo ay ku jiraan SNV, CNV, UPD, isbeddellada firfircoon, hiddo-wadaha isku-dhafka ah, noocyada genome mitochondrial iyo noocyada kale ee HLA.
- Saxnaanta sare: natiijadu waa sax oo la isku halayn karo, iyo daboolida aagga ogaanshaha ayaa ka badan 99.7%
Ku habboon: ogaanshaha tooska ah iyo falanqaynta, ku hel warbixinnada 25 maalmood
Waqtiga boostada: Mar-03-2023