Dhegtu waa qalab muhiim u ah jirka bini'aadamka, kaas oo door ka ciyaara ilaalinta dareenka maqalka iyo dheelitirka jirka. Dhibaatada maqalka waxaa loola jeedaa cilladaha dabiiciga ah ama kuwa shaqada ee gudbinta codka, codadka dareenka, iyo xarumaha maqalka ee dhammaan heerarka nidaamka maqalka, taasoo keenta heerar kala duwan oo lumis maqal.Sida laga soo xigtay xogta khuseysa, waxaa jira ku dhawaad 27.8 milyan oo qof oo qaba dhibaatooyinka maqalka iyo luqadda ee Shiinaha, kuwaas oo ay ku jiraan carruurta dhawaan dhalatay oo ah kooxda ugu weyn ee bukaanada, ugu yaraan 20,000 oo carruur ah oo dhawaan dhashay ayaa la ildaran dhibaatooyinka maqalka sannad kasta.
Carruurnimadu waa xilli muhiim u ah koritaanka maqalka iyo hadalka carruurta. Haddii ay adag tahay in la helo calaamado cod oo qani ah inta lagu jiro muddadan, waxay horseedi doontaa horumar hadal oo aan dhammaystirnayn waxayna noqon doontaa mid taban oo u horseedda korriin caafimaad qaba oo carruurta ah.
1. Muhiimadda baaritaanka hidde-sidaha ee dhegoolaha
Waqtigan xaadirka ah, maqal la'aanta waa cillad caadi ah oo dhalasho, taasoo kaalinta koowaad ka gashay shanta naafonimo (maqal la'aan, arag la'aan, naafonimo jireed, naafonimo maskaxeed, iyo naafonimo maskaxeed). Sida laga soo xigtay tirakoob aan dhammaystirnayn, waxaa jira qiyaastii 2 ilaa 3 carruur ah oo dhego la'aan ah 1,000-kii ilmood ee dhasha ah ee Shiinaha, heerka maqal la'aanta ee dhallaanka cusubna waa 2 ilaa 3%, taasoo aad uga badan dhacdooyinka cudurrada kale ee dhallaanka cusub. Qiyaastii 60% maqalka la'aanta waxaa sababa hiddo-sideyaal dhego la'aan ah oo dhaxal ah, isbeddellada hidde-sideyaasha dhego la'aantana waxaa laga helaa 70-80% bukaannada dhego la'aanta ah ee dhaxalka leh.
Sidaa darteed, baaritaanka hidde-sidaha ee dhegoolaha waxaa lagu daray barnaamijyada baaritaanka dhalmada kahor. Ka hortagga ugu horreeya ee dhegoolaha dhaxalka waxaa lagu ogaan karaa baaritaanka uurka kahor ee hidde-sideyaasha dhegoolaha ee haweenka uurka leh. Maadaama heerka sare ee hidde-sideyaasha dhegoolaha ee caadiga ah ee Shiinaha uu sareeyo (6%), lamaanayaasha da'da yar waa inay baaraan hidde-sideyaasha dhegoolaha baaritaanka guurka ama ka hor dhalmada si loo ogaado shakhsiyaadka dhegoolaha ee daroogada u nugul iyo kuwa labaduba sideyaasha hidde-sideyaasha isbeddelka dhegoolaha ee isku midka ah. Lamaanayaasha leh hidde-sideyaasha isbeddelka hidde-sideyaasha waxay si wax ku ool ah uga hortagi karaan dhegoolaha iyagoo raacaya hagitaan iyo faragelin.
2. Waa maxay baaritaanka hidde-sidaha ee dhegoolnimada
Baaritaanka hidde-sidaha ee dhegoolnimada waa baaritaan lagu sameeyo DNA-da qofka si loo ogaado haddii uu jiro hiddo-side loogu talagalay dhegoolnimada. Haddii ay jiraan xubno qoyska ku haya hiddo-sideyaal dhegoolnimo, tallaabooyin u dhigma ayaa la qaadi karaa si looga hortago dhalashada carruurta dhegoolnimada ama looga hortago dhegoolnimada carruurta dhasha iyadoo loo eegayo noocyada kala duwan ee hiddo-sideyaasha dhegoolnimada.
3. Dadka khuseeya baaritaanka hidde-sidaha ee dhegoolaha
-Lamaanayaasha uurka kahor iyo uurka hore
- Dhallaanka cusub
-Bukaanada dhegaha la' iyo xubnaha qoyskooda, bukaanada qalliinka lagu tallaalo dhegaha la'aanta
-Isticmaalayaasha daawooyinka ototoxiciga ah (gaar ahaan aminoglycosides) iyo kuwa leh taariikh dhegoolnimo ay sabab u tahay daroogada qoyska.
4. Xalalka
Macro & Micro-Test waxay sameeyeen exome kiliinikada oo dhan (ogaanshaha Wes-Plus). Marka la barbardhigo taxanaha dhaqameed, taxanaha exome oo dhan si weyn ayuu u yareeyaa kharashka iyadoo si dhakhso ah loo helayo macluumaadka hidde-sidaha ee dhammaan gobollada dibadda. Marka la barbardhigo taxanaha hidde-sidaha oo dhan, waxay gaabin kartaa wareegga waxayna yareyn kartaa xaddiga falanqaynta xogta. Habkani waa mid kharash-ool ah waxaana badanaa loo isticmaalaa maanta si loo ogaado sababaha cudurada hidde-sidaha.
Faa'iidooyinka
-Ogaanshaha dhammaystiran: Hal tijaabo ayaa isku mar baaraya 20,000+ hiddo-sidayaasha nukliyeerka aadanaha iyo hiddo-sidayaasha mitochondrial, kuwaas oo ku lug leh in ka badan 6,000 oo cudur oo ku jira xogta OMIM, oo ay ku jiraan SNV, CNV, UPD, isbeddellada firfircoon, hiddo-sidayaasha isku-dhafka, kala duwanaanshaha hiddo-sidayaasha mitochondrial, nooca HLA iyo qaabab kale.
-Saxnaan sare: natiijooyinku waa sax oo la isku halleyn karo, baaxadda aagga ogaanshahana waa ka badan tahay 99.7%
- Ku habboon: ogaanshaha otomaatiga ah iyo falanqaynta, hel warbixinno 25 maalmood gudahood
Waqtiga boostada: Maarso-03-2023